Associação de doença de Hirschsprung e brida de Ladd em um neonato / Association of Hirschsprung's disease and Ladd's band in a newborn

Introdução: A doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito, apresenta alterações na inervação entérica distal. Durante o período neonatal, apresenta-se através da tríade clássica de vômitos, distensão abdominal e atraso na eliminação meconial. Objetivo: Descrever quadro clínico de paciente do sexo masculino diagnosticado com megacólon congênito, brida congênita e má rotação intestinal. Comentário: Embora seja uma doença congênita, nem sempre o diagnóstico ocorre durante o período neonatal, devendo ser cogitada no raciocínio diagnóstico de pacientes mais velhos com história de constipação refratária ao tratamento. Aproximadamente 20% das crianças tem evolução pós-cirúrgica ruim, sendo a constipação a queixa mais comum, tendendo a melhorar com o passar dos anos. Não foi encontrado na literatura a associação de bridas congênitas, má rotação intestinal e doença de Hirschsprung. [au]

Introduction: Hirschsprung's disease, also known as congenital megacolon, presents alterations in the distal enteric innervation. During the neonatal period, it presents through the classical triad of vomiting, abdominal distension and delayed meconium elimination. Objective: To describe clinical case of a male patient diagnosed with congenital megacolon, whose initial presentation was neonatal intestinal obstruction attributed to congenital adhesion bands and intestinal malrotation and Hirschsprung's disease. Comments: Although it is a congenital disease, the diagnosis does not always occur during the neonatal period and should be considered in the diagnostic reasoning of older patients with a history of constipation refractory to treatment. Approximately 20% of children have negative outcomes on the postoperative course, with constipation being the most common complaint, tending to improve over the years. No association was found in the literature with congenital band, intestinal malrotation and Hirschsprung's disease. [au]

Oblique vs. circular anastomosis in the children underwent soave's pull-through surgery for the treatment of hirschsprung's disease: which is the best? / Anastomose oblíqua vs. circular em crianças submetidas à soave pull-through para o tratamento da doença de hirschsprung: qual é a melhor?

ABSTRACT Background: Several types of complications including constipation, fecal soiling, perianal excoriation, were reported among different types of surgery for Hirschsprung's disease. Aim: To compare circular and oblique anastomoses following Soave's procedure for the treatment of Hirschsprung's disease. Methods: Children who underwent Saove's pull through procedure with oblique and circular anastomoses were included. Duration of the follow up was two years after surgery. Postoperative complications, such as wound infection, wound dehiscence, peritonitis, fecal soiling, perianal excoriation, were recorded for each patient. Results: Thirty-eight children underwent oblique anastomoses. Circular ones were done for 32 children. Perianal excoriation was seen in 57.89% and 46.87% of children in oblique and circular group, respectively. Enterocolitis was more frequent in circular (40.62%) than oblique (28.94%) group. Anastomotic stricture was more frequent in circular (15.62%) than oblique (7.89%). Conclusion: Perianal excoriation was the most common complication among patient in both groups. Oblique anastomoses had fewer complications than circular, and may be appropriate option for patient who underwent Soave's procedure.

RESUMO Racional: Vários tipos de complicações, incluindo constipação, secreção fecal, escoriação perianal foram relatadas entre diferentes tipos de operações para a doença de Hirschsprung. Objetivo: Comparar as anastomoses circulares e oblíquas realizadas no procedimento de Soave para o tratamento da doença de Hirschsprung. Métodos: Neste estudo, foram incluídas crianças submetidas ao procedimento pull-through de Saove com anastomoses oblíquas e circulares. A duração do acompanhamento foi de dois anos no pós-operatório. Complicações, como infecção da ferida, deiscência da ferida, peritonite, secreção fecal, escoriação perianal foram registradas para cada paciente. Resultados: Trinta e oito crianças foram submetidas à anastomoses oblíquas. As circulares foram realizadas em 32. Escoriação perianal foi observada em 57,89% e 46,87% das crianças nos grupos oblíquo e circular, respectivamente. Enterocolite foi mais frequente no grupo circular (40,62%) do que oblíquo (28,94%). A estenose anastomótica foi mais frequente na circular (15,62%) do que na oblíqua (7,89%). Conclusão: A escoriação perianal foi a complicação mais comum entre os pacientes nos dois grupos. A anastomose oblíqua teve menos complicações do que a anastomose circular e pode ser a opção adequada para o paciente submetido ao procedimento de Soave.

Complications after transabdominal soave's procedure in children with hirschsprung's disease / Complicações após o procedimento de soave transabdominal em crianças com doença de hirschsprung

ABSTRACT Background: Hirschsprung's disease is a congenital disorder that causes functional obstruction of large bowel. Aim: To evaluate complication and bowel function score of children with Hirschsprung's disease who underwent transabdominal Soave's procedure. Methods: In this study all the children with Hirschsprung's disease who underwent transabdominal Soave procedure were evaluated regarding bowel function and complication of trans-abdominal Soave's procedure. Results: Were enrolled 160 children. Enterocolitis and constipation were seen in 15% of the cases. Fecal incontinency was the least frequent study which was seen in 1% of the children. Conclusion: Constipation and enterocolitis was the most frequent complication following transabdominal Soave technique.

RESUMO Racional: A doença de Hirschsprung é um distúrbio congênito que causa obstrução funcional do intestino grosso. Objetivo: Avaliar as complicações e o escore de função intestinal de crianças com a doença submetidas ao procedimento transabdominal de Soave. Métodos: Neste estudo, todas as crianças com doença de Hirschsprung submetidas ao procedimento transabdominal de Soave foram avaliadas quanto à função intestinal e complicação do procedimento. Resultados: Foram incluídas 160 crianças. Enterocolite e constipação foram observadas em 15% dos casos. A incontinência fecal foi menos frequente e observada em 1% das crianças. Conclusão: Obstipação e enterocolite foram as complicações mais frequentes após a técnica de Soave transabdominal em crianças.

Association of rs2435357 and rs1800858 polymorphisms in ret proto-oncogene with hirschsprung disease: systematic review and meta-analysis / Associação dos polimorfismos rs2435357 e rs1800858 no proto-oncogene ret com doença de hirschsprung: revisão sistemática e metanálise

ABSTRACT Introduction: Many published studies have estimated the association of rs2435357 and rs1800858 polymorphisms in the proto-oncogene rearranged during transfection (RET) gene with Hirschsprung disease (HSCR) risk. However, the results remain inconsistent and controversial. Aim: To perform a meta-analysis get a more accurate estimation of the association of rs2435357 and rs1800858 polymorphisms in the RET proto-oncogene with HSCR risk. Methods: The eligible literatures were searched by PubMed, Google Scholar, EMBASE, and Chinese National Knowledge Infrastructure (CNKI) up to June 30, 2018. Summary odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were used to evaluate the susceptibility to HSCR. Results: A total of 20 studies, including ten (1,136 cases 2,420 controls) for rs2435357 and ten (917 cases 1,159 controls) for rs1800858 were included. The overall results indicated that the rs2435357 (allele model: OR=0.230, 95% CI 0.178-0.298, p=0.001; homozygote model: OR=0.079, 95% CI 0.048-0.130, p=0.001; heterozygote model: OR=0.149, 95% CI 0.048-0.130, p=0.001; dominant model: OR=0.132, 95% CI 0.098-0.179, p=0.001; and recessive model: OR=0.239, 95% CI 0.161-0.353, p=0.001) and rs1800858 (allele model: OR=5.594, 95% CI 3.653-8.877, p=0.001; homozygote model: OR=8.453, 95% CI 3.783-18.890, p=0.001; dominant model: OR=3.469, 95% CI 1.881-6.396, p=0.001; and recessive model: OR=6.120, 95% CI 3.608-10.381, p=0.001) polymorphisms were associated with the increased risk of HSCR in overall. Conclusions: The results suggest that the rs2435357 and rs1800858 polymorphisms in the RET proto-oncogene might be associated with HSCR risk.

RESUMO Introdução: Muitos estudos publicados estimaram a associação dos polimorfismos rs2435357 e rs1800858 do proto-oncogene rearranjado durante a transfecção (RET) com o risco de doença por Hirschsprung (HSCR). No entanto, os resultados permanecem inconsistentes e controversos. Objetivo: Realizar metanálise para obter estimativa mais precisa da associação dos polimorfismos rs2435357 e rs1800858 no proto-oncogene RET com risco de HSCR. Método: A literatura elegível foi pesquisada pelo PubMed, Google Scholar, EMBASE e CNKI até 30 de junho de 2018. Resultados: Um total de 20 estudos, incluindo dez (1.136 casos 2.420 controles) para rs2435357 e dez (917 casos 1.159 controles) para rs1800858 foram incluídos. Os resultados globais indicaram que o rs2435357 (modelo alelo: OR=0,230, IC 95% 0,178-0,298, p=0,001; modelo homozigoto: OR=0,079, IC 95% 0,048-0,130, p=0,001; modelo heterozigoto: OR=0,149 , IC 95% 0,048-0,130, p=0,001, modelo dominante: OR=0,132, IC 95% 0,098-0,179, p=0,001 e modelo recessivo: OR=0,239, IC 95% 0,161-0,353, p=0,001) e rs1800858 (modelo alelo: OR=5,594, IC 95% 3,653-8,877, p=0,001; modelo homozigoto: OR=8,453, IC 95% 3,783-18,890, p=0,001; modelo dominante: OR=3,469, IC 95% 1,881- 6,396, p=0,001 e modelo recessivo: OR=6,120, 95% CI 3,608-10,381, p=0,001) polimorfismos foram associados com o aumento do risco de HSCR em geral. Conclusões: Os resultados sugerem que os polimorfismos rs2435357 e rs1800858 no proto-oncogene RET podem estar associados ao HSCR.

Enfermedad de Hirschsprung: resultados del tratamiento quirúrgico en el Hospital Pediátrico Pereira Rossell / Hirschsprung disease: results of surgical treatment performed at the Pereira Rossell Pediatric Hospital / Doença de Hirschsprung: resultados do tratamento cirúrgico no Hospital Pediátrico Pereira Rossell

Introducción: la enfermedad de Hirschsprung es una patología que puede ser de diagnóstico y tratamiento complejo. Requiere un manejo multidisciplinario y una importante experiencia para minimizar la morbilidad aguda y a largo plazo. Objetivos: Estudiar las características de los pacientes operados por enfermedad de Hirschsprung en el Hospital Pediátrico del Hospital Pereira Rossell en los últimos 10 años (2006-2016), identificar sus complicaciones y su resultado a largo plazo. Material y método: se revisaron las historias clínicas entre enero de 2006 y julio de 2016. Se estudiaron distintas variables y se comparó la evolución según las diferentes técnicas quirúrgicas. Se utilizaron como métodos estadísticos el test exacto de Fisher y test de Chi cuadrado. Resultados: se analizaron las historias de 30 pacientes en el período comprendido, de los cuales 22 eran de sexo masculino y 8 femenino. En 16 pacientes se realizó el diagnóstico mediante biopsia por aspiración, en 11 se realizó por medio de una biopsia quirúrgica y en 1 caso se llegó al diagnóstico mediante manometría anorrectal. 24 pacientes se diagnosticaron antes del primer año de vida, y 19 se operaron antes del 1er año. En 23 pacientes la enfermedad era de extensión rectosigmoidea. Se realizó la técnica De La Torre Mondragón en 14 casos y en 9 la técnica de Soave o su variante Soave/Boley. Conclusión: la técnica endoanal es la más utilizada para la patología de extensión rectosigmoidea, se evidencia una clara predilección por este abordaje en los últimos años. Si bien no hemos podido evaluar en su totalidad los pacientes intervenidos por la técnica de De La Torre creemos que posee grandes ventajas al evitar el abordaje abdominal. Hemos identificado claros puntos a mejorar como la importancia en el diagnóstico y tratamiento precoz, la necesidad de redes bien establecidas y el control a largo plazo en este tipo de patología. Valoramos la versatilidad de equipo quirúrgico en cuanto a la utilización de diferentes técnicas adecuadas a las necesidades de cada paciente.

Introduction: Hirschsprung's disease could involve a complex diagnosis and treatment. It requires long-term multidisciplinary management practices and vast experience in order to minimize acute morbidity. Goals: Study the epidemiology of patients with Hirschsprung's disease at the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 10 years (2006-2016) and identify their complications and long-term outcomes. Materials and methods: we reviewed the medical records between January 2006 and July 2016. We studied different variables and compared the evolution after performing the different surgical techniques. We used Fisher's exact test and Chi square test as statistical methods. Results: we analyzed 30 medical records in this period, 22 males and 8 females. 16 patients had been diagnosed through aspiration biopsy, 11 through surgical biopsy and in one case the diagnosis was reached through anorectal manometry. 24 patients were diagnosed before the first year of life, and 19 received surgery before the first year of life. In the case of 23 patients, the disease involved rectosigmoid extension. The La Torre Mondragón technique was performed in 14 cases and the Soave technique or its Soave/Boley variant was performed in 9 cases. Conclusion: endoanal is the most used technique for the rectosigmoid extension pathology and it seems to be the technique of choice in the last years. Although we have not been able to fully assess patients operated using the De La Torre technique, we believe that it has many advantages in avoiding the abdominal approach. We have identified clear areas for improvement, such as the importance of diagnosis and early treatment, the need for well-established networks and long-term control for this type of pathology. We value the surgical team's versatility when using different techniques customized to the patients' needs.

Introdução: a doença de Hirschsprung é uma patologia que pode exigir um diagnóstico e tratamento complexos. Requer manejo multidisciplinar de longo prazo e vasta experiência para minimizar a morbidade aguda. Objetivos: estudar as características dos pacientes operados pela doença de Hirschsprung no Hospital Pediátrico Pereira Rossell durante 10 anos (2006-2016), e poder identificar suas complicações e os resultados no longo prazo. Material e métodos: Estudamos diferentes variáveis nas histórias clínicas entre janeiro de 2006 e julho de 2016 e comparamos a evolução de acordo com as diferentes técnicas cirúrgicas utilizadas. Utilizamos o teste exato de Fisher e o teste qui-quadrado como métodos estatísticos. Resultados: analisamos as histórias clínicas de 30 pacientes no período mencionado, 22 do sexo feminino e 8 do sexo masculino. Em 16 pacientes o diagnóstico foi feito através duma biópsia aspirativa, em 11 através duma biópsia cirúrgica e em um caso o diagnóstico foi realizado através duma manometria anorretal. 24 pacientes foram diagnosticados antes do primeiro ano de vida, e 19 foram operados antes do primeiro ano. Em 23 pacientes, a doença foi do tipo extensão retossigmóide. Utilizamos a técnica da Torre de Mondragón em 14 casos e a técnica Soave ou sua variante Soave/Boley em 9 casos. Conclusão: a técnica endoanal tem sido a mais utilizada e a preferida para o tratamento da patologia da extensão retossigmóide nos últimos anos. Embora não tenhamos conseguido avaliar totalmente os pacientes submetidos à técnica de De La Torre, acreditamos que ela tenha grandes vantagens na hora de evitar a abordagem abdominal. Identificamos áreas para o melhoramento no diagnóstico e tratamento precoce, a necessidade de redes bem estabelecidas e o controle de longo prazo nesse tipo de patologia. Valorizamos a versatilidade da equipe cirúrgica no uso das diferentes técnicas adaptadas às necessidades de cada paciente.

Diagnostic accuracy of barium enema findings in hirschsprung's disease / Acurácia do diagnóstico de achados do enema opaco na doença de hirschsprung

ABSTRACT Background: Hirschsprung's disease is the most common cause of pediatric intestinal obstruction. Contrast enema is used for evaluation of the patients with its diagnosis. Aim: To evaluate sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of radiologic findings for diagnosis of Hirschsprung in patients underwent barium enema. Methods: This cross sectional study was carried out in Imam Khomeini Hospital for one year starting from 2012, April. Sixty patients were enrolled. Inclusion criteria were: neonates with failure to pass meconium, abdominal distention, and refractory constipation who failed to respond with medical treatment. Transitional zone, delay in barium evacuation after 24 h, rectosigmoid index (maximum with of the rectum divided by maximum with of the sigmoid; abnormal if <1), and irregularity of mucosa (jejunization) were evaluated in barium enema. Biopsy was obtained at three locations apart above dentate line. PPV, NPV, specificity , and sensitivity was calculated for each finding. Results: Mean age of the cases with Hirschsprung's disease and without was 17.90±18.29 months and 17.8±18.34 months respectively (p=0.983). It was confirmed in 30 (M=20, F=10) of cases. Failure to pass meconium was found in 21(70%) cases. Sensitivity, specificity, PPV, and NPV were 90%, 80%, 81.8% and 88.8% respectively for transitional zone in barium enema. Sensitivity, specificity, PPV, and NPV were 76.7%, 83.3%, 78.1% and 82.1% respectively for rectosigmoid index .Sensitivity, specificity, PPV, and NPV were 46.7%, 100%, 100% and 65.2% respectively for irregular contraction detected in barium enema. Sensitivity, specificity, PPV, and NPV were 23.3%, 100%, 100% and 56.6% respectively for mucosal irregularity in barium enema. Conclusion: The most sensitive finding was transitional zone. The most specific findings were irregular contraction, mucosal irregularity, and followed by cobblestone appearance.

RESUMO Racional: A doença de Hirschsprung é a causa mais comum de obstrução intestinal pediátrica. Enema baritado é usado para a avaliação dos pacientes com o diagnóstico . Objetivo: Avaliar a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo de achados radiológicos para diagnóstico de Hirschsprung em pacientes submetidos ao enema opaco. Métodos: Este estudo transversal foi realizado em Imam Khomeini Hospital por um ano a partir de abril de 2012. Sessenta pacientes foram incluídos. Os critérios de inclusão foram: recém-nascidos com insuficiência de passagem de mecônio, distensão abdominal, e constipação refratária sem resposta ao tratamento médico. Foram avaliadas no enema zona de transição, atraso na evacuação de bário após 24 h, índice retossigmoide (máximo do diâmetro do reto dividido pelo máximo do sigmóide; anormal se <1), e as irregularidades da mucosa (jejunização). Biópsia foi obtida em três localizações acima da linha dentada. VPP, VPN, especificidade e sensibilidade foram calculados para cada achado. Resultados: A idade média dos casos com a doença de Hirschsprung e sem foi 17,90±18,29 meses e 17,8±18,34 meses, respectivamente (p=0,983). Confirmou-se em 30 (M=20, F=10) dos casos. Falha no mecônio foi encontrada em 21 (70%) casos. Sensibilidade, especificidade, VPP e VPN foram de 90%, 80%, 81,8% e 88,8%, respectivamente, para a zona de transição no enema. Sensibilidade, especificidade, VPP e VPN foram 76,7%, 83,3%, 78,1% e 82,1%, respectivamente para o índice de retossigmoide. Sensitividade, especificidade, VPP e VPN foram 46,7%, 100%, 100% e 65,2%, respectivamente, para contração irregular detectada no enema baritado. Sensibilidade, especificidade, VPP e VPN foram de 23,3%, 100%, 100% e 56,6%, respectivamente, para a irregularidade da mucosa. Conclusão: O achado mais sensível foi zona de transição. Os achados mais específicos foram contração irregular, irregularidade da mucosa, e seguido por aparecimento de mucosa em forma de paralelepípedos.

Congenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's Disease: case report and literature review / Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura

Abstract Objective: To report the case of a newborn with recurrent episodes of apnea, diagnosed with Congenital Central hypoventilation syndrome (CCHS) associated with Hirschsprung's disease (HD), configuring Haddad syndrome. Case description: Third child born at full-term to a non-consanguineous couple through normal delivery without complications, with appropriate weight and length for gestational age. Soon after birth he started to show bradypnea, bradycardia and cyanosis, being submitted to tracheal intubation and started empiric antibiotic therapy for suspected early neonatal sepsis. During hospitalization in the NICU, he showed difficulty to undergo extubation due to episodes of desaturation during sleep and wakefulness. He had recurrent episodes of hypoglycemia, hyperglycemia, metabolic acidosis, abdominal distension, leukocytosis, increase in C-reactive protein levels, with negative blood cultures and suspected inborn error of metabolism. At 2 months of age he was diagnosed with long-segment Hirschsprung's disease and was submitted to segment resection and colostomy through Hartmann's procedure. A genetic research was performed by polymerase chain reaction for CCHS screening, which showed the mutated allele of PHOX2B gene, confirming the diagnosis. Comments: This is a rare genetic, autosomal dominant disease, caused by mutation in PHOX2B gene, located in chromosome band 4p12, which results in autonomic nervous system dysfunction. CCHS can also occur with Hirschsprung's disease and tumors derived from the neural crest. There is a correlation between phenotype and genotype, as well as high intrafamilial phenotypic variability. In the neonatal period it can simulate cases of sepsis and inborn errors of metabolism.

Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e comprimento adequados para idade gestacional. Logo após o nascimento apresentou bradipneia, bradicardia e cianose, foi submetido à intubação orotraqueal e iniciada antibioticoterapia empírica devido à suspeita de sepse neonatal precoce. Durante internação em UTI neonatal evoluiu com dificuldade de extubação devido a episódios de dessaturação durante sono e vigília. Apresentou quadros recorrentes de hipoglicemia, hiperglicemia, acidose metabólica, distensão abdominal, leucocitose, aumento de proteína C reativa, com hemoculturas negativas e suspeita de erro inato do metabolismo. Aos dois meses foi diagnosticada doença de Hirschsprung de segmento longo, foi submetido à ressecção do segmento e colostomia à Hartmann. Feita pesquisa genética por reação em cadeia da polimerase para pesquisa de SHCC, que evidenciou alelo mutado do gene PHOX2B e confirmou o diagnóstico. Comentários: Trata-se de doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado na banda cromossômica 4p12, que resulta em disfunção do sistema nervoso autônomo. A SHCC também pode cursar com doença de Hirschsprung e tumores derivados da crista neural. Há correlação entre fenótipo e genótipo, além de grande variabilidade fenotípica intrafamiliar. No período neonatal pode simular quadros de sepse e erros inatos do metabolismo.

Hirschsprung's disease - Postsurgical intestinal dysmotility / Doença de Hirschsprung - Dismotilidade intestinal pós-cirúrgica

Abstract Objective: To describe the case of an infant with Hirschsprung's disease presenting as total colonic aganglionosis, which, after surgical resection of the aganglionic segment persisted with irreversible functional intestinal obstruction; discuss the difficulties in managing this form of congenital aganglionosis and discuss a plausible pathogenetic mechanism for this case. Case description: The diagnosis of Hirschsprung's disease presenting as total colonic aganglionosis was established in a two-month-old infant, after an episode of enterocolitis, hypovolemic shock and severe malnutrition. After colonic resection, the patient did not recover intestinal motor function that would allow enteral feeding. Postoperative examination of remnant ileum showed the presence of ganglionic plexus and a reduced number of interstitial cells of Cajal in the proximal bowel segments. At 12 months, the patient remains dependent on total parenteral nutrition. Comments: Hirschsprung's disease presenting as total colonic aganglionosis has clinical and surgical characteristics that differentiate it from the classic forms, complicating the diagnosis and the clinical and surgical management. The postoperative course may be associated with permanent morbidity due to intestinal dysmotility. The numerical reduction or alteration of neural connections in the interstitial cells of Cajal may represent a possible physiopathological basis for the condition.

Resumo Objetivo: Descrever o caso de um lactente portador de doença de Hirschsprung na forma aganglionose colônica total que, após a ressecção cirúrgica do segmento agangliônico, manteve quadro irreversível de obstrução intestinal funcional; discutir as dificuldades no manejo dessa forma da aganglionose congênita e apontar um mecanismo patogenético plausível para o caso. Descrição do caso: O diagnóstico de doença de Hirschsprung na forma aganglionose colônica total foi definido em lactente aos dois meses de vida, após episódio de enterocolite, choque hipovolêmico e desnutrição grave. Após ressecção colônica, o paciente não recuperou a função motora intestinal que possibilitasse a alimentação via enteral. O exame do íleo remanescente pós-operatório mostrou presença de plexos ganglionares e redução numérica das células intersticiais de Cajal em segmentos proximais do intestino. Aos 12 meses de vida, o paciente mantém-se dependente de nutrição parenteral total. Comentários: A doença de Hirschsprung na forma aganglionose colônica total tem particularidades clínico-cirúrgicas que a diferenciam das formas clássicas e dificultam o diagnóstico e o manejo clínico-cirúrgico. A evolução pós-operatória pode associar-se à morbidade permanente decorrente de dismotilidade intestinal. A redução numérica ou as alterações das conexões neurais das células intersticiais de Cajal podem representar uma possível base fisiopatológica para a condição.

Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Validation of questionnaires to assess quality of life related to fecal incontinence in children with anorectal malformations and hirschsprung's disease / Validação de questionários para avaliação da qualidade de vida relacionada à continência fecal em crianças com malformações anorretais e doença de hirschsprung

Surgical treatment of anorectal malformations (ARMs) and Hirschsprung's disease (HD) leads to alterations in bowel habits and fecal incontinence, with consequent quality of life impairment. The objectives were to create and validate a Questionnaire for the Fecal Incontinence Index (FII) based on the Holschneider score, as well as a Questionnaire for the Assessment of Quality of Life Related to Fecal Incontinence in Children and Adolescents (QQVCFCA), based on the Fecal Incontinence Quality of Life. Methods: The questionnaires were applied to 71 children submitted to surgical procedure, in two stages. Validity was tested by comparing the QQVCFCA and a generic quality of life questionnaire (SF-36), and between QQVCFCA and the FII. A group of 59 normal children was used as control. Results: At two stages, 45.0% (32/71) and 42.8% (21/49) of the patients had fecal incontinence. It was observed that the QQVCFCA showed a significant correlation with the SF-36 and FII (Pearson's correlation 0.57), showing that the quality of life is directly proportional to improvement in fecal incontinence. Quality of life in patients with fecal incontinence is still globally impaired, when compared with control subjects (p<0.05, Student's t-test). There were also significant differences between the results of children with ARMs and children with HD. Conclusions: QQVCFCA and FII are useful tools to assess the quality of life and fecal incontinence in these groups of children. Children with ARMs submitted to surgical procedure and HD have similar quality of life impairment.

O tratamento cirúrgico das malformações anorretais (MAR) e da doença de Hirschsprung (DH) leva a alterações do hábito intestinal e incontinência fecal com prejuízo da qualidade de vida. Os objetivos foram criar e validar o Questionário para o Índice de Continência Fecal (ICF), baseado no Holschneider Criteria, bem como o Questionário para Avaliar a Qualidade de Vida Relativa à Continência Fecal em Crianças e Adolescentes (QQVCFCA), baseado no Fecal Incontinence Quality of Life. Métodos: Os questionários foram aplicados em 71 crianças operadas, em duas etapas. A validade foi testada por meio da comparação do QQVCFCA e um questionário genérico de qualidade de vida (SF-36) e entre o QQVCFCA e o ICF. Um grupo de 59 crianças normais foi usado como controle. Resultados: Nas duas etapas, 45,0% (32/71) e 42,8% (21/49) dos pacientes apresentaram incontinência fecal. Verificou-se que o QQVCFCA apresentou correlação significativa com o SF-36 e o ICF (correlação de Pearson 0,57) e mostrou que a qualidade de vida é diretamente proporcional à melhoria da continência fecal. A qualidade de vida no paciente com incontinência fecal está ainda comprometida globalmente, em comparação com os indivíduos controles (p<0,05; teste t de Student). Não houve ainda diferença significativa entre os resultados de crianças com MAR e crianças com DH. Conclusões: O QQVCFCA e o ICF são instrumentos úteis para a avaliação da qualidade de vida e da incontinência fecal nesses grupos de crianças. Crianças operadas de MAR e DH apresentam comprometimentos semelhantes da qualidade de vida.

RESULTS OF POSTERIOR MYECTOMY FOR THE TREATMENT OF CHILDREN WITH CHRONIC CONSTIPATION

Background and Objectives - The aim of this study was to evaluate the result of posterior myectomy in children with chronic constipation who underwent to this surgery. Methods - Forty eight children with chronic constipation who did not respond to diet, laxative, or enema were included. Children with abnormal barium enema showing transitional zone were excluded. Children with documented metabolic disease diabetes, and hypothyroidism were also excluded. All patients underwent posterior myectomy. Children were followed during 1 year after surgery regarding frequency of fecal evacuation, fecal consistency, straining during defecation, and diameter of feces. Data was analyzed using SPSS version 13.0 (Chicago, IL, USA). Results - Of 48 cases that underwent surgery, 21 were male and 27 were female. Age range was 1.5 to 11 years old. Mean duration of constipation before surgery was 22.79±17.08 (range 6-48 months). Mean duration of medical treatment was 14.90±10.31 (range= 6-48 months). Fecal consistency, feces diameter, number of bowel movements and straining during defecation were compared before and after surgery. The results were statistically significant ( P <0.001). Of all cases, 52% continued treatment of constipation after surgery for 1 year. Ganglion cells were absent in 32 cases. Ganglion cells were present in seven children. Proximal ganglion cell was found in nine cases Treatment response was not different between cases according to status of ganglion cell in biopsy. Conclusion - Fecal consistency, feces diameter, number of bowel movements, and straining for defecation were improved after posterior myectomy. Another study with more sample is required for better evaluation of treatment.

Contexto e Objetivo - O objetivo deste estudo foi avaliar o resultado da miectomia posterior em crianças com constipação crônica que se submeteram à cirurgia. Métodos - Quarenta e oito crianças com constipação crônica que não responderam à dieta, laxante ou enema, foram incluídas em nosso estudo. Crianças com enema de bário anormal, mostrando a zona de transição foram excluídas. Crianças com hipotireoidismo, diabetes e doença metabólica documentada também foram excluídas. Os pacientes foram submetidos à miectomia posterior. As crianças foram seguidas durante 1 ano após a cirurgia em relação a frequência de evacuação fecal, consistência fecal, esforço durante a defecação e diâmetro de fezes. Os dados foram analisados usando SPSS versão 13.0 (Chicago, IL, EUA). Resultados - Dos 48 casos submetidos à cirurgia, 21 eram do sexo masculino e 27 eram do sexo feminino. A faixa etária foi de 1,5 a 11 anos de idade. A duração média da constipação antes da cirurgia foi 22.79±17.08 (intervalo 6-48 meses). A duração do tratamento médico era 14.90±10.31 (intervalo = 6-48 meses). Consistência fecal, diâmetro das fezes, número de evacuações e esforço durante a defecação, foram comparados antes e depois da cirurgia. Os resultados foram estatisticamente significantes ( P <0.001). De todos os casos, 52% continuaram o tratamento da constipação após a cirurgia por 1 ano. Células ganglionares estavam ausentes em 32 pacientes e estiveram presentes em sete pacientes. Células ganglionares proximais foram encontradas em nove casos. A resposta ao tratamento não foi diferente entre os casos de acordo com a presença ou não de células ganglionares na biópsia. Conclusão - A consistência fecal, o diâmetro das fezes, o número de evacuações e o esforço para defecação, melhoraram após miectomia posterior. Para melhor avaliação do tratamento é necessário outro estudo com uma amostra maior.

Late diagnosis of Hirschsprung's disease / Diagnóstico tardio da doença de Hirschsprung

ABSTRACT: Hirschsprung's disease is a condition characterized by the absence of ganglion cells in a variable segment of the large intestine, mainly producing the symptom of constipation and being usually diagnosed in the first year of life. With diagnostic methods already established in the literature, the sole treatment is surgery. The objective of this study is to report a case of late diagnosis of the disease at age 13, with symptoms of fecal incontinence in its evolution. (AU)

RESUMO: A Doença de Hirschsprung é uma patologia caracterizada pela ausência de células ganglionares em um segmento variável do intestino grosso, produzindo principalmente o sintoma de constipação, sendo normalmente diagnosticada até o primeiro ano de vida. Com métodos diagnósticos já consagrados na literatura, o tratamento é exclusivamente cirúrgico. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de diagnóstico tardio da doença, aos 13 anos, com sintomatologia de incontinência fecal na evolução do quadro. (AU)

Abnormalities of digestive tract innervation in rat fetus treated with ethylenethiourea / Anomalias da inervação do trato digestório de fetos de ratas expostas à etilenotioureia

PURPOSE: The pathophysiology of abnormalities associated with myenteric plexus lesions remains imperfectly understood. Such abnormalities have been correlated with subocclusive intestinal conditions in children with Hirschsprung's disease, cases of chronic constipation and, postoperatively, in cases of anorectal anomalies. This study evaluated abnormalities of the myenteric plexus in fetus from female rats that received ethylenethiourea. METHODS: Female rats were exposed to ethylenethiourea on the 11th day of pregnancy (experimental group) or to 0.9 percent physiological solution (control group). Abnormalities were only found in the experimental group. The digestive tract muscle layer was analyzed morphometrically and changes to the frequencies of nerve plexus cells and interstitial cells of Cajal were evaluated, using hematoxylin-eosin, S-100 protein, neuron-specific enolase and C-Kit, respectively. RESULTS: Muscle and skeletal abnormalities were observed in 100 percent, anorectal anomalies in 86 percent, absent tail in 71 percent, short tail in 29 percent, duodenal atresia in 5 percent, esophageal atresia in 5 percent and persistent omphalomesenteric duct in 5 percent. Histopathological analysis showed a thinner muscle layer associated with lower frequencies of ganglion cells and interstitial cells of Cajal, in all gastrointestinal tract. CONCLUSION: Severe nerve plexus abnormalities associated with muscle layer atrophy were observed throughout the gastrointestinal tract in newborn rats exposed to ethylenethiourea.

OBJETIVO: As anomalias associadas a lesões dos plexos mioentéricos permanecem sem plena compreensão da sua fisiopatologia. Alterações nos plexos nervosos têm sido correlacionadas com quadros suboclusivos intestinais em crianças portadoras de doença de Hirschsprung, em constipação crônica e no pós-operatório de anomalias anorretais. Este estudo avaliou as anomalias do plexo mioentérico em fetos de ratos fêmea que ingeriram etilenotioureia (ETU). MÉTODOS: Ratos fêmea foram expostos no 11º dia de gestação a ETU 1 por cento no Grupo Experimento e a solução fisiológica 0,9 por cento no Grupo Controle. Foram observadas anomalias apenas no Grupo experimento, sendo realizada morfometria da camada muscular e avaliadas alterações da frequência celular nos gânglios do plexo mioentérico e nas células intersticiais de Cajal (CIC) utilizando hematoxilina-eosina, P S-100, Enolase Neurônio Específica e C-KIT. RESULTADOS: Foram observadas anomalias musculoesqueléticas (100 por cento), anorretais (86 por cento), ausência de cauda (71 por cento), cauda curta (29 por cento), atresia duodenal (5 por cento), atresia esofágica (5 por cento) e conduto onfalomesentérico persistente (5 por cento). A análise histopatológica mostrou adelgaçamento da camada muscular associada às alterações da frequência das células ganglionares e das CIC em todos os segmentos do trato gastrointestinal. CONCLUSÃO: Foram observadas alterações graves nos plexos nervosos associadas ao adelgaçamento da camada muscular de todo o trato gastrointestinal nos fetos expostos a ETU.

Desafios diagnósticos na doença de Hirschsprung: aplicabilidade de novos métodos imunohistoquímicos e endoscópicos / Challenges in the diagnosis in Hirschsprun's disease: applecability of a new immunohistochemical and endoscopic methods

A identificação pré-operatória da zona de transição na Doença de Hirschsprung (DH) tornou-se um passo fundamental para o planejamento cirúrgico, especialmente para a técnica de abaixamento endorretal transanal. O presente estudo tem como objetivo investigar prospectivamente o valor da determinação colonoscópica da zona de transição na avaliação pré-operatória dos pacientes com DH. A colonoscopia foi realizada em doze pacientes com diagnóstico de DH previamente confirmado pela manometria anorretal, enema opaco e biópsia de sucção do reto. Endoscopicamente, o primeiro local com ausência de peristaltismo foi identificado como o início da zona agangliônica. Pouco acima deste ponto, a zona de transição foi marcada através de uma tatuagem com tinta nanquim. Durante o abaixamento endorretal transanal, uma biópsia de congelação envolvendo a espessura total da parede foi sempre realizada. Os resultados da determinação colonoscópica da zona de transição foram comparados com os obtidos pelo enema opaco. A colonoscopia permitiu a identificação da zona de transição em todos os 12 casos (100%). O enema opaco revelou a presença da zona de transição em apenas 7 pacientes (58,3%). A análise das amostras de congelação, obtidas pouco acima das áreas endoscopicamente marcadas, revelou a presença de células ganglionares em todos os casos. A análise histopatológica das peças cirúrgicas confirmou o diagnóstico de DH em todos os casos, assim como a localização da zona de transição no mesmo local previamente tatuado endoscopicamente...

Preoperative identification of the transition zone in Hirschsprung’s disease (HD) has become an essential issue for surgical planning, especially for Transanal Endorectal Pull- Through (TEPT) procedure. The present study aimed to investigate prospectively, the value of endoscopic marking of the transition zone between normal and aganglionic bowel, as a landmark of the location of pull-through procedure for treatment of HD. Colonoscopy was performed on twelve patients with HD diagnosis, previously confirmed by anorectal manometry, contrast enema and rectal suction biopsies. Endoscopically, the first site with absence of motility was identified as the beginning of the aganglionic area. Just above this point, the transition zone was marked with an Indian Ink tattooing. During the TEPT, a full-thickness biopsy for frozen section analysis was performed just above this mark. The results of colonoscopic making were compared with contrast enema. Colonoscopy allowed the identification and tattooing of the junction between normal bowel with peristalsis and aganglionic bowel without peristalsis in all 12 cases (100%). Barium enema revealed the transition zone in 7 patients (58.3%). Frozen samples, obtained just above the marked areas revealed the presence of ganglion cells in all cases and the histopathological analysis of surgical specimens confirmed the diagnosis of HD in all cases and checked the location of the transition zone at the same site previously identified by colonoscopy...

Ausência de mutações no proto-oncogene RET relacionadas com carcinoma medular de tireoide em pacientes com doença de Hirschsprung / Absence of RET proto-oncogene mutations related with medullary thyroid carcinoma in patients with Hirschsprung disease

Objetivo: O objetivo desse estudo é avaliar, em pacientes com Doença de Hirschsprung, a incidência e o tipo de mutações no proto-oncogene RET encontradas. Método: Foram estudados 15 pacientes com diagnóstico de Doença de Hirschsprung. As características fenotípicas foram obtidas através de entrevista com os pacientes e familiares e através de revisão de prontuário. As características genotípicas foram obtidas como se segue: dos leucócitos do sangue periférico foi extraído o DNA genômico. Amplificamos os exons 10, 13 e 16 através da Reação de Polimerase em Cadeia (PCR). O produto PCR foi purificado e submetido à sequenciamento direto, e os resultados do sequenciamento foram analisados utilizando sequências previamente depositadas no GeneBank. Resultados: Os pacientes apresentaram a distribuição por sexo de 13 do sexo masculino (86,7%) e 2 do sexo feminino (13,3%).A idade atual variou de 2 a 16 anos, com a média de 7 anos. Nenhum dos pacientes apresentou características fenotípicas de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A, 2B ou Carcinoma Medular de Tireoide Familiar, ou havia antecedente familiar positivo para essas doenças. Quanto às características genotípicas: o produto do sequenciamento genético, não apresentou alterações nos exons 10 e 16 em nenhum paciente, mas foi encontrado um polimorfismo em heterozigose no exon 13 no códon 769 em 4 pacientes. Conclusões: não foram encontradas mutações no proto-oncogene RET concomitantes à Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A, 2B ou Carcinoma Medular de Tireoide Familiar, nos pacientes com Doença de Hirschsprung estudados, sendo encontrado polimorfismo no códon 769 em 4 pacientes.

Objective: To assess the frequency of mutations of the RET proto-oncogene in patients with Hirschsprung´s Disease and its association with Multiple Endocrine Neoplasia type 2. Method: 15 patients with Hirschsprung´s Disease were evaluated, regarding the phenotypic and genotypic characteristics. The phenotypic characteristics were obtained by interview and patients´ charts evaluation. Genotypic characteristics evaluation: genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes. Primers specific for exons 10, 13 e 16 of the RET gene were designed and used to generate Polimerase Chain Reaction products, which were purified and directly sequenced. The 3 exons were sequenced in both directions - sense and antisense - and the results analyzed using the sequences deposited on GeneBank. Results: Thirteen (86.7%) patients were male and 2 (13.3%) female. The age mean age was 7 years old, ranging from 2 to 16 years old. No patient presented phenotypic characteristics of Multiple Endocrine Neoplasia type 2, or familial history. Regarding the genotypic characteristics, no patient presented mutations on exons 10 or 16, but 4 patients presented a heterozigotic polymorphism on exon 13, codon 769. Conclusion: there was no concomitant mutation on the RET proto-oncogene, of Multiple Endocrine Neoplasia type 2 and Hirschsprung´s Disease in the patients studied.

Clinical, manometric and profilometric evaluation after surgery for Hirschsprung's disease: comparison between the modified Duhamel and the transanal rectosigmoidectomy techniques / Avaliação clínica, manométrica e profilométrica após correção cirúrgica para doença de Hirschsprung: comparação entre as técnicas de Duhamel modificado e a retossigmoidectomia transanal modificada

PURPOSE: To evaluate fecal continence, anorectal manometry (AM) and profilometry (P), in patients operated for congenital megacolon, using either the modified Duhamel technique (MDT) or the modified transanal rectosigmoidectomy (MTR) technique. METHODS: 42 patients were evaluated clinically and via AM and P, for postoperative control. The resting, coughing, voluntary contraction, maintained voluntary contraction and perianal stimulation pressures were investigated. The rectosphincteric reflex was tested and the simple and enhanced pressure curves were evaluated. The three-dimensional profilometric outline was produced. Student's t, chi-squared and Fisher's exact tests were used for statistical analysis (p<0.05). RESULTS: AM showed mean resting pressures of 53.44 mmHg for MDT and 60.67 mmHg for MTR, and mean voluntary contraction pressures of 94.50 mmHg for MDT and 95.47 mmHg for MTR. There was no statistical difference between the groups. The shapes of the simple and enhanced pressure curves did not present any statistical difference, independent of the surgical technique used. CONCLUSION: The two surgical techniques were equivalent. MDT caused greater incidence of postoperative constipation that MTR did. AM and P were shown to be excellent tests for postoperative follow-up among these patients.

OBJETIVO: Avaliar a continência fecal, a manometria anorretal (MAR) e a profilometria (PFM), em pacientes submetidos a tratamento cirúrgico do megacolo congênito pelas técnicas de Duhamel modificado (DM) ou de retossigmoidectomia transanal modificada (RTM). MÉTODOS: 42 pacientes foram clinicamente avaliados e submetidos à MAR e PFM para controle pós-operatório. Foram pesquisadas as pressões no repouso (PR), à tosse (T), à contração voluntária (CV), à contração voluntária mantida (CVM) e à estimulação perianal (EPA). O reflexo reto-esficteriano (RRE) foi testado e as curvas pressóricas simples e potencializada foram avaliadas. Foi elaborado traçado tridimensional de PFM. Utilizamos os testes t de Student, Qui-Quadrado e exato de Fisher para análise estatística (p<0,05). RESULTADOS: A MAR mostrou médias de PR=53,44 mmHg para DM e 60,67 mmHg para RTM; CV média = 94,50 mmHg para o grupo DM e 95,47 mmHg para o grupo RTM. Não houve diferença estatística entre os grupos. A forma das CPS e CPP não apresentou diferença estatística, independentemente da técnica cirúrgica utilizada CONCLUSÃO: As duas técnicas operatórias foram manometricamente equivalentes. DM determinou maior incidência de constipação pós-operatória que RTM. A MAR e a PFM revelaram-se excelentes exames para acompanhamento destes pacientes após a cirurgia.

Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos / Hirschsprung's disease: experiment with a serie of 55 cases

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98 por cento apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2 por cento diagnosticados nesse período; em 88,9 por cento o enema baritado foi conclusivo; 69 por cento tinham DH de segmento curto; 16,3 por cento síndrome de Down; 15,2 por cento outras anomalias congênitas; 40 por cento foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6 por cento fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72 por cento abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25 por cento; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98 percent presented symptoms on birth, 47.2 percent of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9 percent of cases the barium enema was conclusive; 69 percent had short segment HD; 16.3 percent Down's Syndrome; 15.2 percent other congenital anomalies; 40 percent were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6 percent had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72 percent primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25 percent, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

Doença de Hirschsprung: relato de caso / Hirschsprung's desease: case report

Objetivo: relatar um caso de Doença de Hischsprung tardio em um paciente com 14 anos atendido no Hospital da Fundação Santa Casa da Misericórdia do Pará. Método: Paciente do sexo masculino, 14 anos, apresentava quadro de obstipação intestinal repetida, com fecalomas, esvaziados sob sedação; a radiografia mostrou alças cólicas distendidas e edemaciadas; a laparotomia evidenciou megacolon; realizada sigmoidectomia, anastomose término-terminal e colostomia em ângulo hepático . Consideraçôes finais: o diagnóstico precoce através dos sinais de alerta da DH, torna-se imprescindível principalmente na qualidade de vida do paciente

Objective: it is described a case report late of a 14-year-old little boy with Hischsprung?s desease admitted at Fundação Santa Casa de misericórdia do Pará. METHOD: case report .Conclusion: the precocious diagnosis through the signals of alert of the HD, becomes mainly essential in the quality of lives of the patient.

Comparison between perfusion and balloon techniques for performing anorectal manometry in children with intestinal constipation / Comparação das técnicas de balão e de perfusão para a realização de manometria anorretal em crianças portadoras de constipação intestinal

INTRODUCTION: Two anorectal manometry techniques have commonly been utilized: the perfusion technique and the balloon technique. PURPOSE: To compare both techniques in children with intestinal constipation who had not undergone surgical treatment for its correction. METHODS: Thirty-nine children aged between four and fourteen years underwent anorectal manometry using both techniques at random. Resting pressure, pressure response to voluntary contraction, coughing and perianal stimulation, maximum pressure on the anal canal pressure curve, and presence of rectosphincteric reflex were registered and submitted to statistics. Vectorgraphy of the sphincter muscle complex was obtained by perfusion technique. RESULTS: The statistical comparison between the techniques revealed statistically significant differences in resting pressure (p=0.041), pressure response to voluntary contraction (p=0.026) and maximum pressure within the pressure curve (p=0.010). The rectosphincteric reflex was demonstrated in 21 patients by both techniques. CONCLUSIONS: The perfusion technique presented greater sensitivity in the following parameters: resting pressure, pressure response to voluntary contraction and maximum pressure within the pressure curve. The methods studied are equivalent regarding the measurement of pressure responses to coughing and perianal stimulation and the investigation of rectosphincteric reflex.

INTRODUÇÃO: A manometria anorretal tem sido aceita como uma técnica objetiva de estudar a função do complexo muscular esfincteriano. Duas técnicas para o mesmo exame têm sido utilizadas: por perfusão e por balão. OBJETIVO: Comparar as técnicas entre as crianças portadoras de constipação intestinal que não foram submetidas a tratamento cirúrgico como forma de tratamento. MÉTODOS: Trinta e nove crianças com idades entre quarto e quatorze anos foram submetidas à Manometria anorretal utilizando-se ambas as técnicas de forma randomizada. Analizou-se a pressão de repouso, a pressão de contração voluntária, a pressão de contração reflexa, a pressão máxima de contração, o reflexo reto-esfincteriano. Além desses parâmetros, o vetorgrama do canal anal foi estudado pela técnica de perfusão. A análise estatística foi feita por meio de Wilcoxon signed rank test. RESULTADOS: A comparação estatística entre as técnicas revelou diferenças significantemente estatísticas nos parâmetros: pressão de repouso (p= 0.041), Pressão de contração voluntária (p= 0.026) e pressão máxima de contração (p= 0.010). Não houve diferença estatisticamente significante nos parâmetros: pressão de contração reflexa por tosse (p= 0.141) ou por estimulação perianal (p= 0.117). O reflexo reto-esfincteriano foi demonstrado em 21 pacientes em ambas as técnicas. CONCLUSÕES: A técnica de perfusão tem maior sensibilidade para os seguintes parâmetros: pressão de repouso, pressão de contração voluntária e pressão máxima de contração. As técnicas se equivalem no que diz respeito à pressão de contração reflexa e reflexo reto-esfincteriano.

The accuracy of acetylcholinesterase reaction in rectal suction biopsy in the diagnosis of Hirschsprung's disease

Suction rectal biopsy with acetylcholinesterase (AChE) histochemistry has been recognized as a reliable method for the diagnosis of Hirschsprung's disease (HD). This study compares the final pathologic diagnosis made on paraffin embedded material of 68 colectomy specimens with the histochemical AChE reaction from the same patients previously diagnosed as HD by rectal suction biopsy at the Hospital Infantil Pequeno Príncipe (Curitiba, Brazil) from 1988 to 1999. The group included 58 male and ten female patients with ages ranging from 7 days to 10 years. Thirty-six patients (52.94 percent) where under 1 year of age at time of surgery. Two of the 68 patients had previous normal histochemical reactions for AChE: one of them resulted a normal ganglionic segment of bowel and the other one was a 15-day-old boy with total colonic aganglionosis, the only false-negative result in this series. Two patients had inconclusive results and because untreatable clinical symptoms also received surgical treatment. One of them resulted a normal ganglionic bowel and the other one was diagnosed as HD. All surgical specimens from the other 64 patients resulted in various extents of aganglionosis presenting prominent nerve trunks in the submucosal and myenteric plexuses, confirming the previous AChE histochemical diagnosis. In three cases there was total colonic aganglionosis. In this study the rectal suction biopsy associated with the histochemical method of AChE, performed days, months or sometimes years before surgery, resulted in a diagnostic accuracy rate of 95.59 percent, a positive predictive value of 100 percent and there were no false-positive results.

A biópsia de reto por sucção associada à histoquímica enzimática pela acetilcolinesterase (AChE) tem sido reconhecida como um método confiável para o diagnóstico da doença de Hirshsprung (HD). Este estudo compara o diagnóstico patológico final de 68 peças de colectomias incluídas em parafina com o diagnóstico prévio de HD através da reação histoquímica da AChE em biópsia por sucção retal dos mesmos pacientes, todos operados no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, de Curitiba, entre 1988 e 1999. No grupo há 58 pacientes masculinos e dez femininos com idades variando entre 7 dias e 1 ano, sendo que 33 pacientes (52,94 por cento) tinham menos de 1 ano de idade no momento da cirurgia. Dos 68 pacientes, dois tiveram reação prévia normal pela AChE, porém, como persistiam com quadro de suboclusão intestinal, foram levados à cirurgia; um deles resultou HD, padrão aganglionose total do cólon, o único caso falso-negativo deste estudo. Outros dois pacientes tiveram resultado inconclusivo pela AChE, e um deles resultou HD no exame da colectomia. Todas as colectomias dos demais 64 pacientes resultaram agangliônicas (HD), apresentando proeminência de troncos nervosos nos plexos submucoso e mioentérico, confirmando o diagnóstico histoquímico prévio pela AChE. Em três casos havia aganglionose colônica total. Neste estudo a biópsia retal por sucção associada ao método histoquímico da AChE, realizado dias, meses ou anos antes da cirurgia, apresentou taxa de acurácia diagnóstica de 95,59 por cento, valor preditivo positivo de 100 por cento e nenhum resultado falso-positivo.